Enterocolitis necrotizante: hallazgos sociodemográficos, clínicos e histopatológicos en una serie de autopsias neonatales / Necrotizing entercolitis: socio-demographic, clinical and histopathological findings in a series of neonatal autopsies / Enterocolite necrosante: achados sociodemográficos, clínicos e histopatológicos em uma série de autópsias neonatais

Introducción. La enterocolitis necrotizante es un trastorno caracterizado por la necrosis isquémica de la mucosa intestinal, es la enfermedad gastrointestinal más grave que afecta a los neonatos, con alta morbilidad y mortalidad, principalmente en prematuros. El objetivo del presente estudio es describir las características clínicas y anatomopatológicas de los recién nacidos fallecidos con enterocolitis necrotizante, diagnosticados en un hospital de alta complejidad. Metodología. Este es un estudio descriptivo retrospectivo de 21 casos de autopsias médico-científicas hechas en un hospital de alta complejidad del nororiente colombiano, con hallazgos anatomopatológicos de enterocolitis necrotizante, realizadas entre enero de 2013 y julio de 2017. Resultados. El 85.7% de los recién nacidos eran pretérminos, un igual porcentaje presentaba un peso menor a 2,500 gramos al nacer. Respecto a los antecedentes maternos el 14.3% tuvieron espectro de trastornos hipertensivos asociados al embarazo y el 23.8% infección materna. Los tres sitios más frecuentes de ubicación de enterocolitis necrotizantes fue íleon, colon ascendente y colon transverso. Discusión. Según algunos autores, hasta el 85% de todos los casos de enterocolitis necrotizante ocurren en pacientes prematuros, especialmente en bebés con peso extremadamente bajo al nacer. Hay formas de enterocolitis necrotizante que ocurren en bebés a término y, generalmente, están asociadas con factores predisponentes, resultados compatibles con lo que encontramos en esta investigación. Conclusiones. Este estudio elaborado con población colombiana se correlaciona con lo descrito en la población mundial en la cual la enterocolitis necrotizante se presenta más en los recién nacidos pretérmino y con bajo peso al nacer. Cómo citar. Sandoval-Martínez DK, Jaimes-Sanabria MZ, Jiménez-Vargas FL, Chaparro-Zaraza DF, Manrique-Hernández EF. Enterocolitis necrotizante: hallazgos sociodemográficos, clínicos e histopatológicos en una serie de autopsias neonatales. MedUNAB. 2020;23(1):35-42. Doi: 10.29375/01237047.3682

Introduction. Necrotizing entercolitis is a disorder characterized by the ischemic necrosis of intestinal mucosa. It is the most serious gastrointestinal disease affecting neonates, with high morbidity and mortality rates, mainly among premature newborns. The purpose of this study is to describe the clinical and anatamo-pathological characteristics of deceased newborns with necrotizing entercolitis, diagnosed at a high-complexity hospital. Methodology. This is a descriptive retrospective study of 21 cases of medical-scientific autopsies performed at a high-complexity hospital in northeastern Colombia, with anatomo-pathological findings of necrotizing entercolitis, performed between January 2013 and July 2017. Results. 85.7% of the newborns were pre-term, and the same percentage had weight at birth below 2.5 kilograms. Regarding the mothers' background, 14.3% displayed a spectrum of hypertensive disorders associated with pregnancy, and 23.8% had maternal infections. The three most frequent locations of necrotizing entercolitis were the ileum, ascending colon and transverse colon. Discussion. According to some authors, up to 85% of all cases of necrotizing entercolitis occur in premature patients, especially in babies with extremely low weight at birth. There are forms of necrotizing entercolitis that occur in full term babies, and they are generally associated with contributing factors, which is consistent with the findings of this study. Conclusions. This study of a Colombian population is consistent with other descriptions of the global population, where necrotizing entercolitis arises more frequently in pre-term newborns and low weight at birth. Cómo citar. Sandoval-Martínez DK, Jaimes-Sanabria MZ, Jiménez-Vargas FL, Chaparro-Zaraza DF, Manrique-Hernández EF. Enterocolitis necrotizante: hallazgos sociodemográficos, clínicos e histopatológicos en una serie de autopsias neonatales. MedUNAB. 2020;23(1):35-42. Doi: 10.29375/01237047.3682

Introdução. A enterocolite necrosante é um transtorno caracterizado por necrose isquêmica da mucosa intestinal é a doença gastrointestinal mais grave que afeta aos recém-nascidos, com alta morbimortalidade, principalmente em prematuros. O objetivo deste estudo é descrever as características clínicas e anatomopatológicas dos recém-nascidos que morreram com enterocolite necrosante, diagnosticados em um hospital de alta complexidade. Métodos. Este é um estudo descritivo retrospectivo de 21 casos de autópsias médico-científicas feitas em um hospital de alta complexidade no nordeste da Colômbia, com achados anatomopatológicos de enterocolite necrosante, realizadas entre janeiro de 2013 e julho de 2017. Resultados. 85.7% dos recém-nascidos eram prematuros. Uma porcentagem igual tinha um peso menor que 2,500 gramas ao nascer. Em relação à história materna, 14.3% possuíam espectro de transtornos hipertensivos associados à gravidez e 23.8% à infecção materna. Os três locais mais frequentes de enterocolite necrosantes foram íleo, colo ascendente e colo transverso. Discussão. Segundo alguns autores, até 85% de todos os casos de enterocolite necrosante ocorrem em prematuros, Introdução. A enterocolite necrosante é um transtorno caracterizado por necrose isquêmica da mucosa intestinal é a doença gastrointestinal mais grave que afeta aos recém-nascidos, com alta morbimortalidade, principalmente em prematuros. O objetivo deste estudo é descrever as características clínicas e anatomopatológicas dos recém-nascidos que morreram com enterocolite necrosante, diagnosticados em um hospital de alta complexidade. Métodos. Este é um estudo descritivo retrospectivo de 21 casos de autópsias médico-científicas feitas em um hospital de alta complexidade no nordeste da Colômbia, com achados anatomopatológicos de enterocolite necrosante, realizadas entre janeiro de 2013 e julho de 2017. Resultados. 85.7% dos recém-nascidos eram prematuros. Uma porcentagem igual tinha um peso menor que 2,500 gramas ao nascer. Em relação à história materna, 14.3% possuíam espectro de transtornos hipertensivos associados à gravidez e 23.8% à infecção materna. Os três locais mais frequentes de enterocolite necrosantes foram íleo, colo ascendente e colo transverso. Discussão. Segundo alguns autores, até 85% de todos os casos de enterocolite necrosante ocorrem em prematuros, principalmente em bebês com peso extremamente baixo ao nascer. Existem formas deenterocolite necrosante que ocorrem em bebês a termo e, geralmente, estão associadas a fatorespredisponentes, resultados compatíveis com os achados nesta pesquisa. Conclusão. Este estudo realizado com população colombiana está correlacionado com o descrito na população mundial em que a enterocolite necrosante ocorre mais nos recém-nascidos prematuros e com baixo peso ao nascer. Cómo citar. Sandoval-Martínez DK, Jaimes-Sanabria MZ, Jiménez-Vargas FL, Chaparro-Zaraza DF, Manrique-Hernández EF. Enterocolitis necrotizante: hallazgos sociodemográficos, clínicos e histopatológicos en una serie de autopsias neonatales. MedUNAB. 2020;23(1):35-42. Doi: 10.29375/01237047.3682

Necrotizing entercolitis: socio-demographic, clinical and histopathological findings in a series of neonatal autopsies / Enterocolitis necrotizante: hallazgos sociodemográficos, clínicos e histopatológicos en una serie de autopsias neonatales / Enterocolite necrosante: achados sociodemográficos, clínicos e histopatológicos em uma série de autópsias neonatais

Introduction. Necrotizing entercolitis is a disorder characterized by the ischemic necrosis of intestinal mucosa. It is the most serious gastrointestinal disease affecting neonates, with high morbidity and mortality rates, mainly among premature newborns. The purpose of this study is to describe the clinical and anatamo-pathological characteristics of deceased newborns with necrotizing entercolitis, diagnosed at a high-complexity hospital. Methodology. This is a descriptive retrospective study of 21 cases of medical-scientific autopsies performed at a high-complexity hospital in northeastern Colombia, with anatomo-pathological findings of necrotizing entercolitis, performed between January 2013 and July 2017. Results. 85.7% of the newborns were pre-term, and the same percentage had weight at birth below 2.5 kilograms. Regarding the mothers' background, 14.3% displayed a spectrum of hypertensive disorders associated with pregnancy, and 23.8% had maternal infections. The three most frequent locations of necrotizing entercolitis were the ileum, ascending colon and transverse colon. Discussion. According to some authors, up to 85% of all cases of necrotizing entercolitis occur in premature patients, especially in babies with extremely low weight at birth. There are forms of necrotizing entercolitis that occur in full term babies, and they are generally associated with contributing factors, which is consistent with the findings of this study. Conclusions. This study of a Colombian population is consistent with other descriptions of the global population, where necrotizing entercolitis arises more frequently in pre-term newborns and low weight at birth. Cómo citar. Sandoval-Martínez DK, Jaimes-Sanabria MZ, Jiménez-Vargas FL, Chaparro-Zaraza DF, Manrique-Hernández EF. Enterocolitis necrotizante: hallazgos sociodemográficos, clínicos e histopatológicos en una serie de autopsias neonatales. MedUNAB. 2020;23(1):35-42. Doi: 10.29375/01237047.3682

Introducción. La enterocolitis necrotizante es un trastorno caracterizado por la necrosis isquémica de la mucosa intestinal, es la enfermedad gastrointestinal más grave que afecta a los neonatos, con alta morbilidad y mortalidad, principalmente en prematuros. El objetivo del presente estudio es describir las características clínicas y anatomopatológicas de los recién nacidos fallecidos con enterocolitis necrotizante, diagnosticados en un hospital de alta complejidad. Metodología. Este es un estudio descriptivo retrospectivo de 21 casos de autopsias médico-científicas hechas en un hospital de alta complejidad del nororiente colombiano, con hallazgos anatomopatológicos de enterocolitis necrotizante, realizadas entre enero de 2013 y julio de 2017. Resultados. El 85.7% de los recién nacidos eran pretérminos, un igual porcentaje presentaba un peso menor a 2,500 gramos al nacer. Respecto a los antecedentes maternos el 14.3% tuvieron espectro de trastornos hipertensivos asociados al embarazo y el 23.8% infección materna. Los tres sitios más frecuentes de ubicación de enterocolitis necrotizantes fue íleon, colon ascendente y colon transverso. Discusión. Según algunos autores, hasta el 85% de todos los casos de enterocolitis necrotizante ocurren en pacientes prematuros, especialmente en bebés con peso extremadamente bajo al nacer. Hay formas de enterocolitis necrotizante que ocurren en bebés a término y, generalmente, están asociadas con factores predisponentes, resultados compatibles con lo que encontramos en esta investigación. Conclusiones. Este estudio elaborado con población colombiana se correlaciona con lo descrito en la población mundial en la cual la enterocolitis necrotizante se presenta más en los recién nacidos pretérmino y con bajo peso al nacer. Cómo citar. Sandoval-Martínez DK, Jaimes-Sanabria MZ, Jiménez-Vargas FL, Chaparro-Zaraza DF, Manrique-Hernández EF. Enterocolitis necrotizante: hallazgos sociodemográficos, clínicos e histopatológicos en una serie de autopsias neonatales. MedUNAB. 2020;23(1):35-42. Doi: 10.29375/01237047.3682

Introdução. A enterocolite necrosante é um transtorno caracterizado por necrose isquêmica da mucosa intestinal é a doença gastrointestinal mais grave que afeta aos recém-nascidos, com alta morbimortalidade, principalmente em prematuros. O objetivo deste estudo é descrever as características clínicas e anatomopatológicas dos recém-nascidos que morreram com enterocolite necrosante, diagnosticados em um hospital de alta complexidade. Métodos. Este é um estudo descritivo retrospectivo de 21 casos de autópsias médico-científicas feitas em um hospital de alta complexidade no nordeste da Colômbia, com achados anatomopatológicos de enterocolite necrosante, realizadas entre janeiro de 2013 e julho de 2017. Resultados. 85.7% dos recém-nascidos eram prematuros. Uma porcentagem igual tinha um peso menor que 2,500 gramas ao nascer. Em relação à história materna, 14.3% possuíam espectro de transtornos hipertensivos associados à gravidez e 23.8% à infecção materna. Os três locais mais frequentes de enterocolite necrosantes foram íleo, colo ascendente e colo transverso. Discussão. Segundo alguns autores, até 85% de todos os casos de enterocolite necrosante ocorrem em prematuros, Introdução. A enterocolite necrosante é um transtorno caracterizado por necrose isquêmica da mucosa intestinal é a doença gastrointestinal mais grave que afeta aos recém-nascidos, com alta morbimortalidade, principalmente em prematuros. O objetivo deste estudo é descrever as características clínicas e anatomopatológicas dos recém-nascidos que morreram com enterocolite necrosante, diagnosticados em um hospital de alta complexidade. Métodos. Este é um estudo descritivo retrospectivo de 21 casos de autópsias médico-científicas feitas em um hospital de alta complexidade no nordeste da Colômbia, com achados anatomopatológicos de enterocolite necrosante, realizadas entre janeiro de 2013 e julho de 2017. Resultados. 85.7% dos recém-nascidos eram prematuros. Uma porcentagem igual tinha um peso menor que 2,500 gramas ao nascer. Em relação à história materna, 14.3% possuíam espectro de transtornos hipertensivos associados à gravidez e 23.8% à infecção materna. Os três locais mais frequentes de enterocolite necrosantes foram íleo, colo ascendente e colo transverso. Discussão. Segundo alguns autores, até 85% de todos os casos de enterocolite necrosante ocorrem em prematuros, principalmente em bebês com peso extremamente baixo ao nascer. Existem formas deenterocolite necrosante que ocorrem em bebês a termo e, geralmente, estão associadas a fatorespredisponentes, resultados compatíveis com os achados nesta pesquisa. Conclusão. Este estudo realizado com população colombiana está correlacionado com o descrito na população mundial em que a enterocolite necrosante ocorre mais nos recém-nascidos prematuros e com baixo peso ao nascer. Cómo citar. Sandoval-Martínez DK, Jaimes-Sanabria MZ, Jiménez-Vargas FL, Chaparro-Zaraza DF, Manrique-Hernández EF. Enterocolitis necrotizante: hallazgos sociodemográficos, clínicos e histopatológicos en una serie de autopsias neonatales. MedUNAB. 2020;23(1):35-42. Doi: 10.29375/01237047.3682

Zika virus infection: A correlation between prenatal ultrasonographic and postmortem neuropathologic changes.

This study presents a correlation between prenatal ultrasonographic images and neuropathologic findings of postmortem tissue samples from five confirmed cases of perinatal Zika virus (ZIKV) infection belonging to the cohort of the ZEN Initiative in Bucaramanga, Colombia. Deaths occurred between June 2016 and March 2017. Mothers consulted with ZIKV infection clinical manifestations or fetal central nervous system (CNS) abnormalities or both. A detailed ultrasound scan and neurosonographic protocol was performed by maternal fetal specialists. Perinatal autopsies were performed following the Colombian National Health Institute's ZIKV protocol. The autopsies were from two fetal deaths, and three early neonatal deaths. Gestational age was between 262/7 and 382/7 weeks. Two cases were classified as mild microcephaly. Few findings by ultrasound and pathology were found in case 1 because it was a late infection; the other cases presented findings corresponding to congenital Zika syndrome: craniofacial malformations, cerebellar hypoplasia, anomalies of the corpus callosum and ventriculomegaly, all confirmed in autopsy specimens. By ultrasonography, hyperechogenicities were seen in several brain structures, which correspond to cortical and periventricular calcifications, subependymal glial reactivity and perivascular rings. The ultrasound and pathological findings show a wide spectrum of CNS anomalies that confirm the neurotropic effect of the ZIKV, recognizing the neuroimaging findings of this disease (unilateral ventriculomegaly, alterations in the corpus callosum and cerebellum, and calcifications) are highly suggestive of ZIKV infection.

Estudio de las biopsias de muertes maternas en un hospital universitario de alta complejidad en Santander, Colombia / Biopsies Study of Maternal Deaths in a High Complexity University Hospital in Santander, Colombia

Introducción: La incidencia de muerte materna es un ítem indispensable para la medición de la calidad y cobertura en salud. Objetivo: Describir los hallazgos anatomopatológicos de 31 casos de muerte materna ocurridos en el área metropolitana de una ciudad intermedia de Colombia entre 2005-2018, así como establecer sus características sociodemográficas. Métodos: Se realiza estudio retrospectivo descriptivo de corte transversal basado en la revisión de 3 500 protocolos de autopsias efectuadas por el Departamento de Patología de la Universidad Industrial de Santander adscrito al Hospital Universitario de Santander, Colombia, entre enero 2005 y marzo 2018, se extractan aquellos en los cuales el diagnóstico relacionado sea de muerte materna y muerte materna tardía, tomando como referencia la definición dictada por la Organización Mundial de la Salud. Resultados: El rango de edad estuvo comprendido entre 14 y 40 años, promedio 26,7 años y mediana de 26 años. En 9 casos (29 por ciento) se reportó un nivel educativo básico primario y en los restantes (71 por ciento), básico secundario. No existieron casos con estudios universitarios. El rango de edad gestacional estuvo entre 11 y 39 semanas (promedio 31,4 semanas), y 8 casos correspondieron a primigestas (25,8 por ciento) Existieron 29 casos de muerte materna temprana y dos de muerte materna tardía; se detectaron 10 casos con causas obstétricas directas y 21 causas indirectas, de los cuales, 14 fueron de origen infeccioso, siendo el dengue la causa más frecuente. Conclusiones: En nuestro medio, los procesos infecciosos no ginecobstétricos ocasionan la mayor cantidad de casos de muerte materna, siendo el dengue la principal de estas causas(AU)

Introduction: The incidence of maternal death is an essential item for assessing quality and coverage in health. Objective: To describe the histological findings of 31 cases of maternal death that occurred in the metropolitan area of an intermediate city of Colombia from 2005-2018, as well as to establish their sociodemographic characteristics. Methods: A retrospective cross-sectional descriptive study was carried out based on the review of 3 500-autopsy protocols carried out by the Department of Pathology of Santander Industrial University, which were assigned to Santander University Hospital in Colombia, between January 2005 and March 2018. We mined those in which the related diagnosis is maternal death and late maternal death, taking as reference the definition stablished by the World Health Organization. Results: The age ranged 14 to 40 years, average 26.7 years and media 26 years. Nine cases (29 percent), reported primary basic education level and the remaining (71 percent), reported secondary basic education. There were no cases reported to have university studies. The gestational age ranged 11 to 39 weeks (average 31.4 weeks), and eight cases corresponded to primigravida (25.8 percent). There were 29 cases of early maternal death and two of late maternal death; 10 cases were detected to have direct obstetric causes and 21 indirect causes, 14 out of which had infectious causes. dengue was the most frequent cause. Conclusions: In our environment, infectious non-gynecological processes cause the highest number of maternal deaths. Dengue is the main cause(AU)

[Aicardi syndrome with Dandy-Walker type malformation]. / Síndrome de Aicardi con malformación tipo Dandy-Walker.

INTRODUCTION: Aicardi syndrome (OMIM 304050) was first described in 1965. Its classic triad consists of infantile spasms, partial or total agenesis of the corpus callosum and ocular disorders, such as chorioretinal lacunae. It has been posited that it is due to a mechanism involving X-linked dominant inheritance. CASE REPORT: We report the case of a full-term female, with no pathological familial history or parental consanguinity, with a prenatal diagnosis of Dandy-Walker type malformation, who presented convulsions, coloboma of the optic nerve, thoracic vertebral block with presence of scoliosis, transfontanellar ultrasound imaging showing agenesis of the corpus callosum and karyotype 46,XX. She was diagnosed with Aicardi syndrome and died at the age of one and a half months. The autopsy revealed supratentorial hydrocephalus with the presence of choroid plexus papilloma, a cyst in the posterior fossa (fourth ventricle), hypoplasia of the cerebellar vermis, agenesis of the left hemisphere of the corpus callosum and cerebellum, characteristic facial features of the syndrome, ogival palate, pectus excavatum, scoliosis, paraovarian cyst and hepatomegaly. CONCLUSIONS: Few cases of an association between the pathology and the presence of Dandy-Walker malformation have been described. We report a new case of the association, bearing in mind that the related disorders, mainly agenesis or hypoplasia of the corpus callosum, suggest the existence of an underlying genetic component. A study of the search for the aetiology must be focused on evaluating those genes that are related with neurodevelopment and its activation in the organogenesis stage. The definitive diagnosis establishes the prognosis, management and genetic counselling of the family.

TITLE: Sindrome de Aicardi con malformacion tipo Dandy-Walker.Introduccion. El sindrome de Aicardi (OMIM 304050) fue descrito en 1965. Su triada clasica esta compuesta por espasmos infantiles, agenesia parcial o total del cuerpo calloso y alteraciones oculares, como lagunas coriorretinianas. Se postula un mecanismo de herencia ligado a X dominante. Caso clinico. Niña nacida a termino, sin antecedentes familiares patologicos ni consanguinidad parental, con diagnostico prenatal de malformacion tipo Dandy-Walker, quien presento episodios convulsivos, coloboma del nervio optico, bloque vertebral toracico con presencia de escoliosis, ecografia transfontanelar con agenesia del cuerpo calloso y cariotipo 46,XX. Se diagnostico de sindrome de Aicardi y fallecio con mes y medio de edad. En la autopsia se evidencio hidrocefalia supratentorial con presencia de papiloma de los plexos coroideos, quiste en la fosa posterior (cuarto ventriculo), hipoplasia del vermis cerebeloso, agenesia del hemisferio del cuerpo calloso y cerebeloso izquierdo, rasgos faciales caracteristicos del sindrome, paladar ojival, pectus excavatum, escoliosis, quiste paraovarico y hepatomegalia. Conclusiones. Pocos casos han descrito la asociacion de la patologia y la presencia de malformacion de Dandy-Walker. Se comunica un nuevo caso con esta asociacion, teniendo en cuenta que las alteraciones relacionadas, principalmente agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso, sugieren que tiene un componente genetico de base. El estudio de busqueda de la etiologia de centrarse en evaluar aquellos genes que tengan relacion con el neurodesarrollo y su activacion en la etapa de organogenia. El diagnostico definitivo establece el pronostico, manejo y asesoria genetica a la familia.

Síndrome de Aicardi con malformación tipo Dandy-Walker / Aicardi syndrome with Dandy-Walker type malformation

Introducción. El síndrome de Aicardi (OMIM 304050) fue descrito en 1965. Su tríada clásica está compuesta por espasmos infantiles, agenesia parcial o total del cuerpo calloso y alteraciones oculares, como lagunas coriorretinianas. Se postula un mecanismo de herencia ligado a X dominante. Caso clínico. Niña nacida a término, sin antecedentes familiares patológicos ni consanguinidad parental, con diagnóstico prenatal de malformación tipo Dandy-Walker, quien presentó episodios convulsivos, coloboma del nervio óptico, bloque vertebral torácico con presencia de escoliosis, ecografía transfontanelar con agenesia del cuerpo calloso y cariotipo 46,XX. Se diagnosticó de síndrome de Aicardi y falleció con mes y medio de edad. En la autopsia se evidenció hidrocefalia supratentorial con presencia de papiloma de los plexos coroideos, quiste en la fosa posterior (cuarto ventrículo), hipoplasia del vermis cerebeloso, agenesia del hemisferio del cuerpo calloso y cerebeloso izquierdo, rasgos faciales característicos del síndrome, paladar ojival, pectus excavatum, escoliosis, quiste paraovárico y hepatomegalia. Conclusiones. Pocos casos han descrito la asociación de la patología y la presencia de malformación de Dandy-Walker. Se comunica un nuevo caso con esta asociación, teniendo en cuenta que las alteraciones relacionadas, principalmente agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso, sugieren que tiene un componente genético de base. El estudio de búsqueda de la etiología de centrarse en evaluar aquellos genes que tengan relación con el neurodesarrollo y su activación en la etapa de organogenia. El diagnóstico definitivo establece el pronóstico, manejo y asesoría genética a la familia (AU)

Introduction. Aicardi syndrome (OMIM 304050) was first described in 1965. Its classic triad consists of infantile spasms, partial or total agenesis of the corpus callosum and ocular disorders, such as chorioretinal lacunae. It has been posited that it is due to a mechanism involving X-linked dominant inheritance. Case report. We report the case of a full-term female, with no pathological familial history or parental consanguinity, with a prenatal diagnosis of Dandy-Walker type malformation, who presented convulsions, coloboma of the optic nerve, thoracic vertebral block with presence of scoliosis, transfontanellar ultrasound imaging showing agenesis of the corpus callosum and karyotype 46,XX. She was diagnosed with Aicardi syndrome and died at the age of one and a half months. The autopsy revealed supratentorial hydrocephalus with the presence of choroid plexus papilloma, a cyst in the posterior fossa (fourth ventricle), hypoplasia of the cerebellar vermis, agenesis of the left hemisphere of the corpus callosum and cerebellum, characteristic facial features of the syndrome, ogival palate, pectus excavatum, scoliosis, paraovarian cyst and hepatomegaly. Conclusions. Few cases of an association between the pathology and the presence of Dandy-Walker malformation have been described. We report a new case of the association, bearing in mind that the related disorders, mainly agenesis or hypoplasia of the corpus callosum, suggest the existence of an underlying genetic component. A study of the search for the aetiology must be focused on evaluating those genes that are related with neurodevelopment and its activation in the organogenesis stage. The definitive diagnosis establishes the prognosis, management and genetic counselling of the family (AU)

Neurilemoma quístico del nervio ciático: reporte de caso / Cystic neurilemmoma from sciatic nerve: case report

El schwannoma benigno o neurilemoma, forma parte del grupo de las neoplasias benignas de origen neural. Se reporta un caso de un paciente con masa en región postero-lateral del muslo derecho que provoca dolor neuropático y hallazgo de masa quística en los estudios imagenológicos, con impresión diagnóstica de tumor de tejidos blandos. Al examen anátomo-patológico se hace diagnóstico de neurilemoma benigno clásico (Schwannoma) con degeneración quística, lo cual corresponde a una presentación poco común. Su diagnóstico definitivo requirió análisis histopatológico, sin necesidad de inmunohistoquímica.

Benign schwannoma or neurilemmoma, belongs to the group of benign neural origin neoplasms. The case of a patient with a mass of the thigh posterior-lateral region that produces neurophatic pain found at imagenological studies was reported, the differential diagnose was as a soft tissue tumor. Classic benign neurilemmoma (Schwannoma) with cystic degeneration diagnosis was made at anatomo-pathological examination, which corresponds to an unusual presentation. Its definitive diagnosis was by histopathological analysis, without using immunohistochemistry.